El Síndrome de Usher es una de las principales causas de sordoceguera congénita en el mundo. Consiste en una hipoacusia entre moderada y grave que se da a la vez que una retinosis pigmentaria. El síndrome de Usher es una enfermedad autosómica recesiva.
Se transmite de generación en generación, solo manifestándose en aquellos individuos que poseen ambos alelos para este gen, de tal manera que si un individuo posee un solo alelo para este síndrome, solamente será portador del mismo, sin llegar a padecerlo, pero si podrá transmitírselo a su descendencia.
Existen tres variantes del síndrome de Usher, en las cuales la pérdida auditiva es el factor
diferenciador, ya que hay una pérdida auditiva característica en cada uno de los tipos.
Congénita y total en el tipo I, moderada o severa, estable y adquirida en el tipo II y progresiva pero de aparición tardía en el tipo III.

El autismo es un trastorno neurológico complejo que generalmente dura toda la vida. Es parte de un grupo de trastornos conocidos como trastornos del espectro autista (ASD por sus siglas en inglés). Actualmente se diagnostica con autismo a 1 de cada 59 individuos y a 1 de cada 37 niños varones.

Se presenta en cualquier grupo racial, étnico y social, y es cuatro veces más frecuente en los niños que en las niñas. El autismo daña la capacidad de una persona para comunicarse y relacionarse con otros. También, está asociado con rutinas y comportamientos repetitivos, tales como arreglar objetos obsesivamente o seguir rutinas muy específicas. Los síntomas pueden oscilar desde leves hasta muy severos.

El daltonismo es la incapacidad para ver ciertos colores de forma habitual. Es una alteracion visual hereditaria y congenita que pueden transmitir las mujeres pero que afecta usualmente a los varones.

Esta alteracion debe su nombre al cientifico ingles John Dalton, que fue el primer caso reconocido de daltonismo.
Una persona con vision normal es capaz de distinguir entre 30.000 colores, pero en cambio una persona con daltonismo solo distingue entre 300 y 500 colores disitintos.

El síndrome de Down es una alteración genética que se produce por la presencia de un cromosoma extra (el cromosoma es la estructura que contiene el ADN) o una parte de él. Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Uno de estos pares determina el sexo del individuo, los otros 22 se numeran del 1 al 22 en función de su tamaño decreciente. Las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen habitualmente; por ello, este síndrome también se conoce como trisomía 21. El síndrome de Down es la principal causa de discapacidad intelectual y la alteración genética humana más común. Se produce de forma espontánea, sin que exista una causa aparente sobre la que se pueda actuar para impedirlo. Se produce en todas las etnias, en todos los países, con una incidencia de una por cada 600-700 concepciones en el mundo